En los últimos tiempos se ha creado un atlas y una base de datos abierta de la expresión génica y la regulación genética en los diferentes tejidos humanos, que permite entender cómo se expresan los genes y cómo su variación afecta a la regulación y expresión génica. Cada vez aparecen más estudios científicos que se centran en cómo la genómica puede afectar a la actividad de los genes y a mostrar predisposición hacia determinadas enfermedades.
Es destacable, en este sentido, el mayor proyecto de genómica realizado hasta ahora, GTEx, en el que participan 960 investigadores de centros de todo el mundo. Hasta ahora, han recolectado información de más de 50 partes del cuerpo. Según Kristin Ardlie, codirectora del Centro de Coordinación y Laboratorio de Análisis de datos del proyecto en el Broad Institute, su objetivo es entender cómo se expresan los genes y cómo su variación afecta a la regulación y expresión génica.
Los resultados, publicados en tres artículos en la revista Science, se centran en cómo la genómica puede afectar a la actividad de los genes y a mostrar predisposición hacia determinadas enfermedades. Entendiendo que cada célula exhibe potencial para transformarse en cualquier tipo de tejido u órgano en función de la expresión genética, los resultados publicados apuntan que es la variante genética la que determina que se conviertan en diferentes tejidos y cómo ello puede predisponer a cada persona hacia enfermedades como cáncer, enfermedades del corazón o diabetes.
En palabras de Kristin Ardlie, su aplicación directa se traslada hasta la medicina personalizada: “En un futuro el médico tendrá la información genética del paciente de la misma forma que hoy tiene el historial médico”, asegura la experta. En este sentido, avanza que estos datos pueden ser utilizados por compañías farmacéuticas y biotecnológicas para desarrollar fármacos con targets para enfermedades específicas.
Además, se puede hacer que el fármaco ataque a la expresión de un gen determinado en un órgano concreto y, en consecuencia, que no afecte a otras zonas y tejidos. Así pues, cómo varía su expresión e identificar el efecto que causa en cada tejido es una oportunidad para el desarrollo de nuevos fármacos, como el caso de Onegen 0,1.