Desde que el pasado mes de junio saltase a los medios la noticia de la mastectomía bilateral profiláctica a la que se había sometido la actriz Angelina Jolie después de conocer el resultado de un estudio de ADN en que se le detectaba una mutación en el gen BRCA1, el interés por este tipo de pruebas genéticas ha aumentado considerablemente.
A nivel genético, un tumor se desarrolla cuando hay un cúmulo de errores en uno o varios genes
Cabe diferenciar en primer lugar el origen de estas alteraciones, pudiéndose dar éstas a lo largo de toda nuestra vida o bien las podemos heredar de nuestros antepasados. De esta forma, hablamos de cáncer hereditario sólo cuando una persona nace ya con un gen alterado y esta alteración se transmite a sus hijos. El hecho de heredar esta alteración no significa que se herede el cáncer pero sí incrementan sustancialmente las probabilidades de desarrollarlo.
Todos los cánceres son genéticos pero no todos los cánceres son hereditarios
Según la La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) los cánceres más comunes susceptibles de ser hereditarios son:
- El cáncer de mama
- El cáncer de ovario
- El cáncer de colon
- El melanoma
- Las neoplasias endocrinas múltiples
- El retinoblastoma
- El feocromocitoma
- El paraganglioma
- El carcinoma medular de tiroides
Otra gran fuente de interés es el National Human Genome Research Institute (Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano), desde donde se pueden consultar todos los GWAS, las siglas de Genome Wide Assosiation Study, o estudios de asociación del genoma completo. Dichos estudios analizan las variaciones genéticas a lo largo de todo el genoma humano, especialmente de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), con el objetivo de identificar sus consecuencias a nivel funcional, por ejemplo, en el desarrollo de determinadas enfermedades como el cáncer, tal y como se muestra en la imagen inferior.
Realizarse un estudio genético para conocer el riesgo personal a desarrollar cáncer u otras enfermedades permite hacer un diagnóstico de primera mano del perfil clínico de la persona pudiendo así tomar las medidas más adecuada para evitar su aparición, retrasarla o bien detectarla de forma temprana.
Referencias bibliográficas:
